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Síndrome de activación macrofágica. Macrophage activation syndrome (MAS) is one of the most severe complications of rheumatic disorders, particularly systemic juvenile idiopathic arthritis (sJIA).
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ATAXIA ASOCIADO AL X FRÁGIL FXTAS. FXTAS es causado por una expansión repetida del trinucleótido CGG en el rango de la premutación (55-200) en el gen FMR1. Es un trastorno neurodegenerativo ...
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Síndrome de deficiencia de reparación de desajuste constitutivo .... Los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 ayudan a reparar un tipo específico de daño en el ADN a través de un proceso llamado “reparación de desajuste” o MMR, por sus ...
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Down-Syndrome-Spanish.pdf - Virginia Department of Health. En lugar de los 46 cromosomas típicos encontrados en las células, un niño con el síndrome de Down tiene 47 cromosomas. Este cromosoma extra causa problemas de ...
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Rehabilitación del síndrome de fosa posterior. Si su hijo padece el síndrome de fosa posterior, es probable que sea visto y tratado por un fisioterapeuta, un terapeuta ocupacional, un patólogo del habla y el ...
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Síndrome de Floating-Harbor - rarechromo.org. Están hechos de ADN y se empaquetan en estructuras llamadas cromosomas. El síndrome de Floating-Harbor es causado por una alteración (mutación) en el gen SRCAP, ...
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Guía para cuidadores acerca del síndrome de desgaste. El síndrome de desgaste del cuidador es un estado de agotamiento físico, emocional y mental provocado por el estrés continuo que supone cuidar.
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¿Qué es el Síndrome de Hermansky-Pudlak?. El albinismo es una enfermedad hereditaria en la cual se reduce la pigmentación (color) de la piel y otras partes del cuerpo. Como resultado, las personas con ...
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